Điểm lại những thành tựu đột phá của y học thế giới trong năm 2024

 Ghép tạng động vật

Các bác sĩ phẫu thuật tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH) đã thực hiện ca ghép thận của lợn chỉnh sửa gien đầu tiên trên thế giới vào một người sống vào tháng 3/2024.

Trong một ca phẫu thuật kéo dài bốn giờ, nhóm phẫu thuật đã kết nối các mạch máu và niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang) của quả thận lợn với ông Richard Slayman, 62 tuổi, người mắc bệnh thận giai đoạn cuối.

Bác sĩ Leonardo Riella, Giám đốc y khoa của chương trình ghép thận tại MGH, chia sẻ: “Đối với bệnh nhân suy thận, chúng ta biết rằng ghép tạng là phương pháp điều trị tốt nhất, nhưng thật không may, chúng ta đang đối mặt với tình trạng thiếu hụt tạng nghiêm trọng. Hiện có trên 100.000 bệnh nhân đang chờ ghép thận tại Mỹ và ít nhất 17 bệnh nhân tử vong mỗi ngày khi chờ đợi. Ý tưởng ở đây là, làm thế nào chúng ta có thể vượt qua rào cản thiếu tạng? Có nguồn thận từ một loài khác, có thể được cung cấp kịp thời cho những bệnh nhân khi họ đang bị suy thận, có thể thay đổi cục diện toàn bộ lĩnh vực này”.

Ông Slayman qua đời vào tháng 5 năm nay, nhưng theo MGH, không có bằng chứng cho thấy nguyên nhân là do ca ghép thận.

Bác sĩ Riella cho biết qua quá trình chăm sóc ông Slayman, nhóm đã học được nhiều điều về cách chăm sóc tốt nhất khi sử dụng tạng động vật cho ghép tạng, với hy vọng làm cho phương pháp điều trị này phổ biến hơn cho bệnh nhân đang chờ tạng.

 

Liệu pháp gien phục hồi thính lực ở trẻ em

Theo kết quả của một thử nghiệm lâm sàng được công bố trên tạp chí y khoa The Lancet vào tháng 1, trẻ em bị mất thính lực do di truyền đã lấy lại khả năng nghe nhờ một loại liệu pháp gien.

Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts ở Boston đã kiểm tra sáu trẻ mắc một dạng điếc di truyền gọi là DFNB9, do đột biến gien gây cản trở truyền tín hiệu âm thanh từ tai đến não.

Liệu pháp gien này sử dụng một loại vi rút bất hoạt mang phiên bản gien hoạt động bình thường, được đưa vào tai trong của sáu trẻ.

Sau 26 tuần, năm trong số sáu trẻ đã phục hồi khả năng nghe và thậm chí có thể trò chuyện bình thường.

Bác sĩ Zheng-Yi Chen, nhà nghiên cứu tại phòng thí nghiệm Eaton-Peabody thuộc bệnh viện nói trên đồng thời là đồng nghiên cứu viên, cho biết: “Trẻ em mắc dạng mất thính lực di truyền này… đến nay, phương án điều trị duy nhất là cấy ốc tai điện tử. Và tất nhiên, cấy ốc tai có thể giúp ích rất nhiều, nhưng có những hạn chế riêng. Tuy nhiên, với liệu pháp gien này, trẻ em không chỉ lấy lại thính lực mà còn có thể nói chuyện. Theo cách nào đó, cuộc sống hoàn toàn thay đổi. Thí nghiệm này thực sự mở ra một lĩnh vực hoàn toàn mới, trong tương lai chúng ta có thể phát triển phương pháp điều trị cho các loại mất thính lực di truyền khác mà hiện tại chưa có bất kỳ cách điều trị nào”.

Đột phá về RNA siêu nhỏ

Giải Nobel Y học năm nay đã được trao cho 2 nhà khoa học người Mỹ là Victor Ambros và Gary Ruvkun với những khám phá mang tính đột phá về RNA siêu nhỏ (microRNA). Công trình của họ tập trung vào vai trò của microRNA trong việc điều hòa hoạt động gen, một quá trình quan trọng trong sinh học phân tử. 

MicroRNA là các phân tử RNA nhỏ, không mã hóa protein, nhưng có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát biểu hiện gen. Phát hiện này mở ra hiểu biết mới về cách thức các tế bào điều chỉnh các quá trình sinh học, có ý nghĩa to lớn trong việc nghiên cứu bệnh liên quan đến gen như: ung thư, rối loạn di truyền và bệnh lý khác. Công trình này được đánh giá là cột mốc trong lĩnh vực nghiên cứu gen và sinh học phân tử, đồng thời tạo cơ hội phát triển các phương pháp điều trị mới.

Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) là công nghệ chỉnh sửa gen tiên tiến nhất. Với khả năng cắt, chỉnh, sửa và thay đổi DNA một cách chính xác, CRISPR đang mở ra cơ hội điều trị và phòng ngừa nhiều loại bệnh, từ bệnh di truyền đến bệnh nhiễm trùng và ung thư. 

CRISPR dùng để chỉnh sửa tế bào miễn dịch (tế bào T) để chúng trở nên hiệu quả hơn trong việc nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư. Công nghệ này đang được nghiên cứu để chống lại các virus như HIV, viêm gan B bằng cách cắt bỏ hoặc bất hoạt các phần gen của virus trong tế bào chủ. 

CRISPR có thể giúp chỉnh sửa gen để tạo ra các tế bào gốc phù hợp, mở ra tiềm năng điều trị các bệnh thoái hóa như parkinson, alzheimer hoặc phục hồi mô bị tổn thương. 

Với khả năng chỉnh sửa gen cụ thể mà không ảnh hưởng đến các vùng DNA khác, chi phí nghiên cứu và ứng dụng thấp hơn các công nghệ khác, CRISPR có tiềm năng trở thành một phần quan trọng trong y học cá nhân, nơi các liệu pháp được thiết kế riêng dựa trên cấu trúc gen của từng bệnh nhân. 

Với sự phát triển của công nghệ này, có thể tiến tới một tương lai không có bệnh di truyền, kiểm soát bệnh truyền nhiễm tốt hơn và mở ra nhiều phương pháp điều trị ung thư hiệu quả hơn. 

Thuốc điều trị tâm thần phân liệt mới đầu tiên trong hơn 3 thập kỷ

Vào tháng 9, Cục Quản lý Dược và Thực phẩm (FDA) của Mỹ đã phê duyệt loại thuốc mới đầu tiên để điều trị tâm thần phân liệt sau hơn 30 năm qua.

Viên thuốc mang tên Cobenfy, do Bristol Myers Squibb sản xuất, kết hợp hai loại thuốc xanomeline và trospium chloride, được uống hai lần mỗi ngày.

Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy sự kết hợp này giúp quản lý các triệu chứng tâm thần phân liệt như ảo giác, hoang tưởng và suy nghĩ rối loạn.

Bác sĩ René Kahn, Trưởng khoa tâm thần tại Trường Y Icahn thuộc Bệnh viện Mount Sinai, cho biết mất nhiều năm để phát triển các loại thuốc đầu tiên điều trị bệnh tâm thần phân liệt, hiệu quả trong ngăn ngừa loạn tâm thần và hoạt động bằng cách chặn các thụ thể dopamine.

Ông nói: “Việc chặn thụ thể dopamine trực tiếp hoặc gián tiếp rất khó chịu. Đôi khi, bệnh nhân có thể gặp phải tác dụng phụ không dễ chịu. Nó có thể làm giảm năng lượng của họ, khiến họ cảm thấy trầm cảm và có thể gây ra các tác dụng phụ giống Parkinson”.

Ông mô tả Cobenfy là một bước đột phá vì đây là loại thuốc đầu tiên không trực tiếp ảnh hưởng đến hệ thống dopamine và chắc chắn không chặn các thụ thể dopamine. Điều này rất quan trọng, vì nó có thể chỉ ra rằng chúng ta không cần phải trực tiếp chặn hoặc tác động đến hệ thống dopamine mà có thể làm điều đó thông qua một cơ chế khác.

Ông cho biết bước tiếp theo sẽ là giám sát thuốc này khi được kê cho hàng nghìn bệnh nhân tâm thần phân liệt để đảm bảo thuốc có hiệu quả và tác dụng phụ là tối thiểu.

TH